Los pacientes piden una estrategia nacional frente a las enfermedades raras

Sevilla.-  Moisés Abascal, presidente de la Fundación FEDER, que agrupa a pacientes con enfermedades raras, ha urgido hoy al Gobierno a que garantice la equidad en el acceso a tratamientos y fármacos para estas patologías, independientemente de la comunidad autónoma en la que viva el paciente.

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(EFE)

La consejera de Salud, María Jesús Montero, junto al presidente del Comité Científico, Santiago Griosolía, durante el acto de inauguración del IV Congreso Internacional de Medicamentes Huérfanos y de Enfermedades raras, hoy en Sevilla.

Abascal, quien ha participado hoy en Sevilla en la inauguración del IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, ha señalado a Efe que algunos pacientes de estas patologías -aquellas con riesgo de muerte o invalidez crónica que afectan a menos de cinco enfermos por cada 10.000 habitantes- se ven obligados a cambiar de residencia para acceder a tratamientos o fármacos que no reciben en su comunidad autónoma.

Por ello, ha pedido la aprobación de una estrategia nacional que garantice "la equidad" en el acceso a estos tratamientos y que se homologuen centros de referencia a los que puedan acudir enfermos de cualquier comunidad autónoma.

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras y, aunque son patologías poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes pues afectan a un 6 por ciento de la población en los países desarrollados.

La baja prevalencia de estas enfermedades las hace menos atractivas para la industria farmacéutica por lo que los fármacos para abordarlas se denominan medicamentos huérfanos, para cuya investigación y fabricación se han demandado hoy más ayudas oficiales.

La única estructura en España relacionada con estas patologías que funciona con ámbito estatal es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El coordinador de este centro, el doctor Francisco Palau Martínez, ha destacado en este congreso que investigar sobre las enfermedades raras es importante para responder a las necesidades de quienes las padecen y a su entorno familiar, y porque "puede abrir puertas a nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender las enfermedades más comunes".

El CIBERER, integrado por 60 grupos de investigación pertenecientes a 28 instituciones, se constituyó en noviembre de 2006 y funciona como una estructura en red a través de internet.

Dos tercios de sus grupos de investigación pertenecen a universidades y centros de investigación, mientras que el tercio restante investiga y trabaja en hospitales universitarios.

Cataluña y Madrid son las comunidades autónomas con más grupos adscritos al CIBERER, con 18 y 26, seguida de Valencia, con siete; Andalucía, con tres; Zaragoza, con dos, y uno en Santiago de Compostela, Murcia, La Laguna y Barakaldo (Vizcaya).

La consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, ha subrayado a los periodistas que Andalucía aspira a albergar varios centros de referencia nacional para el tratamiento de enfermedades raras, no sólo por la mayor prevalencia de estas patologías en esta comunidad por ser la más poblada de España, sino porque cuenta ya con centros de investigación y de atención pioneros y señeros de España.

Montero ha explicado que Andalucía ya está desarrollando su estrategia para el tratamiento de estas enfermedades, que padecen unos 400.000 andaluces.

Elementos claves para prevenir estas patologías, cuyo origen es genético en un 80 por ciento de los casos, son el diagnóstico prenatal precoz, el consejo genético y el diagnóstico genético preimplantatorio, que evita la transmisión de enfermedades hereditarias y que Andalucía fue la primera comunidad autónoma en ofrecer como prestación en su sistema sanitario público, que logró en 2006 el primer nacimiento de un bebé sin tara hereditaria.

La consejera ha anunciado la puesta en marcha de una malla de modernos ecógrafos de alta resolución, capaces de detectar enfermedades y patologías fetales hasta ahora no detectables.

Este servicio se prestará a las andaluzas en la décimo segunda y la vigésima semana de su embarazo.

También ha anunciado la ampliación del cribado de patologías a los recién nacidos a través de la denominada "prueba del talón" y la implantación en Málaga del servicio de espectometría de masas en tándem que hasta ahora sólo se prestaba en Sevilla.