Derribando las fronteras de la medicina (I)

Terapia génica, medicina regenerativa y biónica. Son áreas de la medicina que aún parecen estar más del lado de la ciencia ficción que de la realidad. Sin embargo, las investigaciones y el conocimiento avanzan y con ellas aumenta la probabilidad de rebasar los límites actuales de la ciencia médica.

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Cualquier profesional de la salud o paciente con una enfermedad incurable es dolorosamente consciente de los límites que presenta la medicina actual. Una medicina que ha logrado mucho en el terreno de las enfermedades infecciosas y otras enfermedades agudas pero que no suele dar tan buenos resultados en aquellas crónicas. En estas últimas suele ser difícil conseguir una curación y el tratamiento de por vida suele ser la norma. Si además entramos en el terreno de las enfermedades degenerativas (asociadas a la edad) y las enfermedades genéticas, el pronóstico es aún más sombrío.

Por suerte, la medicina no es una cosa estanca e inmóvil sino que avanza según lo van haciendo las tecnologías y los conocimientos sobre el cuerpo humano. Y así, lo que puede no ser curable hoy podría serlo en un futuro. Precisamente existen tres ramas de la medicina que nos llevarán a grandes sorpresas durante este siglo y los siguientes por su capacidad para derribar la barrera actual entre la curación y la no curación . Son disciplinas inmaduras, prácticamente en pañales y casi completamente experimentales pero con un gran potencial. Los puntos fuertes de estas disciplinas con respecto a la medicina convencional son que destrozan muchas de sus limitaciones. Estas ramas son la terapia génica, la medicina regenerativa y la biónica.

Pero para que veamos mejor como estas disciplinas pueden suponer un cambio en la capacidad de la medicina actual, pongamos un ejemplo: Un niño nace con una enfermedad cardíaca de origen genético que le predispone cuando sea adulto a tener múltiples y graves problemas cardíacos. En la actualidad, las perspectivas de actuación médicas serían básicamente dos o tres: Prevenir que se dieran las situaciones de riesgo que llevaran a la persona a padecer esos problemas cardíacos (evitar ejercicio físico intenso, por ejemplo) y la administración de fármacos de forma crónica que trataran de controlar su enfermedad, lo que en algunos casos no impediría que ésta fuera empeorando. También, y sólo en según qué problemas cardíacos, sería posible una intervención quirúrgica que atenuara o eliminara el problema.

Con las 3 ramas anteriormente mencionadas dispondríamos de las siguientes opciones:

Terapia génica

Si dispusiéramos de un conocimiento previo de la enfermedad cardíaca hereditaria tendríamos varias estrategias para evitar que ésta pudiera darse. El primer paso, el más sencillo y que en la actualidad se está llevando a cabo con varias enfermedades hereditarias, sería la selección in vitro de embriones. Conociendo que los padres son portadores de ciertas mutaciones que pueden pasar a su descendencia y provocar enfermedades, tenemos la oportunidad de actuar antes de que ello ocurra mediante técnicas de fecundación in vitro. Después de esta técnica podemos analizar los genes de los embriones resultantes e implantar en el útero exclusivamente aquel que no tuviera la mutación causante de la enfermedad (lo que rimbombantemente llamamos diagnóstico genético preimplantacional). De esta forma, aseguraríamos que la descendencia de la pareja estuviera libre de esa enfermedad genética cardiaca.

La otra posibilidad, mucho más experimental, sería hacer un "intercambio" de genes. Sabemos que el niño tiene una enfermedad cardiaca debido a una o varias mutaciones genéticas por lo que nuestra intención sería sustituir estas mutaciones por genes normales y así curaríamos de raíz la enfermedad y evitaríamos su progresión. En ocasiones, en lugar de hacer un intercambio de genes, bastaría con "silenciar" aquellas mutaciones malignas para impedir sus efectos.

¿Qué es lo que impide su aplicación generalizada en la actualidad?

Ahora mismo, sólo se utiliza la selección in vitro de embriones frente a determinadas enfermedades genéticas. Para que esto pueda darse la enfermedad debe ser hereditaria (muchas mutaciones son de causa espontánea) y debemos conocer cuales son exactamente las mutaciones que provocan la enfermedad. De poco nos serviría hacer una fecundación in vitro por una enfermedad hereditaria si más tarde no sabemos qué es lo que estamos buscando cuando llega el momento de analizar los embriones. Por eso, una limitación importante de esta técnica es que aún se desconocen las mutaciones causantes de muchas enfermedades genéticas. Conforme el conocimiento que tengamos de ellas sea mayor, mayor será nuestra capacidad para evitar estas enfermedades.

En la actualidad, más de 200 enfermedades genéticas pueden evitarse en la descendencia gracias a este método.

La otra técnica, el "intercambio" de genes, aún dista mucho de ser aplicable fuera del ámbito experimental. El principal obstáculo es la gran dificultad para lograr que los genes que queremos aplicar lleguen allá dónde nosotros deseemos y queden incorporados en el ADN. Algo similar ocurre en el silenciamiento de genes. Aunque en este campo se han logrado más avances y en experimentos con ratones se ha podido conseguir acallar a algunas mutaciones malignas. El paso de animales de laboratorio al ser humano es sólo cuestión de tiempo.