Descubren la mutación genética que provoca distrofia muscular severa

Buenos Aires.-  Un grupo de científicos argentinos ha descubierto cuál es la mutación del gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne, un dato que podría utilizarse para paliar los efectos de esta enfermedad.

(EFE)

La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa que va paralizando los músculos y aún no se conoce cura.

Durante alrededor de dos años, varios investigadores de instituciones públicas y privadas argentinas han analizado las características genéticas de cientos de enfermos con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa que va paralizando los músculos y para la que no se conoce cura.

Los enfermos de Duchenne van perdiendo progresivamente su capacidad motora hasta que los pulmones y el corazón deja de funcionar, algo que suele ocurrir a partir de los veinte años, explicó hoy a Efe Diego Marzese, uno de los investigadores.

Sin embargo, existe otra dolencia provocada por la mutación del mismo gen, la distrofia muscular de Becker, en la que los enfermos notan el desgaste muscular pero la pérdida de la función muscular es más lenta y los síntomas aparecen más tarde, de manera que su esperanza y calidad de vida es mayor.

Ambas enfermedades están provocadas por la mutación de un gen que en el caso de Duchenne deja de producir por completo una proteína denominada distrofina, lo que impide el movimiento muscular, mientras que en los enfermos con Becker se sigue produciendo esta proteína en cantidades más reducidas.

Los científicos argentinos han descubierto cuáles de las 79 regiones del gen -llamadas exones- son las que se pierden en uno y otro caso, un detalle hasta ahora desconocido.

Según explicó Marzese, a partir de esa información ahora se investigará si es posible que, eliminando nuevas regiones del gen defectuoso, una distrofia muscular de Duchenne se transforme en una de Becker, de carácter más leve.

Para detectar las mutaciones se ha utilizado la técnica llamada MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification), una técnica desarrollada en Holanda que permite determinar exactamente el lugar del gen donde comienza y termina la mutación y, además, detectar al enfermedad en mujeres sin síntomas portadoras.

Marzese destacó la importancia de esta técnica, ya que la distrofia muscular de Duchenne es transmitida a los varones por sus madres, de manera que ahora pueden determinar si una mujer es portadora o no del gen defectuoso.